美通胀反弹加大欧美政策分歧

（二）医技科室：至少设有药房、化验室、X光室、心电图、脑电图室，消毒供应室，情报资料室，病案室。

Biospace网站列举了需要成为2020年生命科学界的人才必备的11种技能。该研究于近日在伦敦举办的阿尔茨海默病协会国际会议上进行了讨论。

1产业动态最高年销售142亿美元6个潜在重磅炸弹3个品种预测销售额20亿美元以上根据EvaluatePharma对2022年药品销售的预测数据，2017年上半年FDA批准的多个药品将有希望成为重磅新药，其中治疗皮炎的Dupixent、治疗多发性硬化症的Ocrevus和治疗膀胱癌的Durvalumab等生物制剂有望突破20亿销售额大关。Durvalumab最常见的不良反应（≥15%的患者）是疲劳、肌肉骨骼疼痛、便秘、食欲减退、恶心、外周性水肿和尿路感染。从治疗领域来看，2017年上半年FDA批准的BLA主要包括4个抗肿瘤药、2个抗炎药、2个神经系统用药和1个消化系统用药。（作者单位：东莞暨南大学研究院国际药品注册平台）。

小结2017年是值得期待的一年，随着特朗普成为美国总统，美国医药工业将迎来重要变革。二是2016年申请的数目较少，而发布的完整回应函（Complete Response,CR）较多。我国尚无一套针对NGS检测进行遗传咨询的原则和操作规范，需要在实践和研究中总结发展。

本文转载自中华检验医学杂志，作者沈亦平、王剑。(2)致病基因的变异不能为NGS所检测，最常见的包括脆性X染色体FMR1基因中CGG的扩增检测，普瑞德威利-天使综合征的甲基化分析等。全外显子组测序自2009年用于罕见遗传病分子病因学研究和诊断以来，大大提高了分子诊断用于遗传病患者的效率。过去所报告的致病变异可能并非真的致病性变异，因此变异的临床意义分析应基于最新的证据。

相同的变异在不同的评估原则下可能会呈现不同结果，ACMG/美国分子病理学学会(Association for Molecular Pathology，AMP)测序变异的致病性分析指南为我们制定了统一的原则，使得变异分析有规可循，但对原则的不同理解也仍然会导致不一致的结论[7]。特别是对OMIM、Orphanet和DECIPHER中记录的7 000多种罕见病及4 000多种常见病提供了HPO的注释，中文版开放平台的建立将对中文使用者的临床和科研工作起到极大的推动作用。

下一代测序技术促进罕见遗传病的诊治和咨询 2017-08-01 06:00 · wenmingw NGS是对传统一代测序技术的革命性改变，该技术具有高通量和低单碱基成本的特点。一、遗传性罕见病的临床初步鉴别绝大多数罕见病有遗传基础，此外致病原因还包括感染、环境毒理、饮食及化学物暴露等非遗传因素[2]。三、临床表型信息的采集及标准化表达医生收集完整、准确的临床表型信息是基因诊断的基础和出发点，临床外显子组或全外显子检测结果分析在很大程度上依靠对基因型-表型相关性的了解，因此全面准确地评估临床表型并用统一的标准术语描述记录尤为重要。结合心理评估识别患者及家属在情感、社会、教育以及文化等方面的理解及接受问题。

目前临床仍在不断积累经验以争取最大程度地发挥NGS在罕见遗传病诊断中的功效，下面就诊断流程的几个主要方面作简要讨论。外显子组临床报告的内容和格式已由ACMG实践指南提出了建议，国内有关组织也有建议[9]。六、变异的临床意义分析分析序列变异的临床意义不是一个简单或直接的过程。四、选择恰当的检测方法罕见遗传病的病种很多，其突变种类也很多，不同的突变需要用不同的检测手段。

在众多数据质量参数中，测序覆盖度对变异检出率有至关重要的影响。大多数严重影响个体生殖健康的高外显性疾病往往是由于新发变异造成的，这在严重智力障碍和自闭症谱系障碍等患者中已经得到了充分证明。

过去分析过的一些变异在一段时间后或有新的证据出现后需要进行重新分析，因此变异的临床解读是一项持续性的工作。此外，由于对疾病基因致病机制了解不够充分，同一基因可能会以不同的变异方式导致不同疾病，共享人群数据库中也缺乏足够的中国人群参照数据，这些因素都增加了变异临床意义分析的难度。

一些不相符的症状在分析过滤变异时会被鉴别剔除。在NGS时代，单基因的检测仍然很有必要，在一些情况下是必须的，主要应用于以下一些情况：(1)临床能明确诊断、致病基因单一的疾病，如1型神经纤维瘤。对一个变异的分析有时需要花费大量时间精力查找阅读相关文献及数据库，即便如此也不一定能得出比较肯定的结论，目前很大一部分的变异只能归类为临床意义不明。临床外显子名义上包含所有已知的致病基因，但实际上无法完全实现，因为一是新致病基因的发现速度很快，二是许多曾经以为的致病基因事实上并不是或还没有足够的证据支持是明确的致病基因。临床医生在鉴别时需要综合考虑多种因素，包括对先证者的家族史、妊娠史、家庭社会生活环境的全面了解。充分了解并为患者及家属提供有效的医学、教育、经济以及心理等社会资源，包括权威性的信息源(书籍文献网站等)、专家库、互助组织等信息。

根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)技术指南[6]，如全外显子组的测序，对于先证者标本，要求90%～95%区域的平均测序覆盖度应达到100X，而Trio测序，70X即可达到最低要求。下一代测序技术(next generation sequencing，NGS)是对传统一代测序技术的革命性改变，该技术具有高通量和低单碱基成本的特点。

全外显子组理论上应包含基因组的所有编码区域，但实际上由于各公司产品设计不同、测序过程中一些区域覆盖度不够、某些基因区域存在同源序列等原因，导致全外显子组测序无法对基因组的所有编码区域进行有效捕获与测序。笔者认为，对于没有其他依据可循的变异，实验室有必要开展功能性研究，这是一项有待发展的重要方向。

(3)一般良性和可能良性的变异不会被纳入报告中。临床上有效鉴别是否为遗传性疾病，能提高NGS对罕见病的诊断率，从而间接降低医疗成本，提高临床功效性。

临床报告中重要的部分是提供支持变异分类的证据及证据的来源，并为送检医生及患者提供相关的建议。最常见的是核心家系的检测(父母加先证者，Trio)。九、结语NGS为罕见病的早期确诊提供了可靠的技术平台，有助于患者尽早开展治疗干预，达到改善预后、降低疾病严重性的目的。目前主要的任务是培养一批掌握基因组学知识，并具备一定临床知识的遗传咨询师。

通过从遗传疾病知识库[如在线人类孟德尔遗传数据库(Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM)，Orphanet，Pubmed等]中搜寻基因与疾病、表型与基因的相关性，从而能够优先考虑和临床症状相关的基因的罕见功能性变异。相信随着新的测序技术的突破，最终会将我们带入全基因组测序的时代。

笔者认为，中国遗传咨询师的主要工作是为临床医生及患者就基因检测报告提供针对性的诠释及咨询，包括分析明确遗传模式、评估疾病或症状的发生风险与再发风险以及生育的建议。五、测序数据质控及数据有效性评估NGS应用于临床检测必需经过对检测技术平台及检测项目的优化和验证，建立标准化流程和质量保障措施，以保证检测技术的有效性

美罗华是世界上第二大重磅生物药，排名仅次于艾伯维的修美乐。从此一发不可收拾，Celltrio的英利昔单抗生物类似药在71个国家和地区获得批准。

Seo拥有这家公司36.2%的股份，其他主要持股者是摩根大通公司的 One Equity Partners （22.44%）, 新加坡淡马锡控股的Ion Investment （15.62%）。其实，真正让投资者对这个韩国药企刮目相看的是生物类似药的开发节奏。Seo当时模糊地感到，在一些世界级最有利可图的畅销药失去专利保护后，会产生一个规模庞大的产业。到了2016年，美国FDA也大开绿灯，批准了Celltrion的这个生物类似药。

Seo看中的第二个生物类似药， 目标是罗氏的赫赛汀。2014年，Celltrion的生物类似药Herzuma获得韩国卫生部的批准。

Celltrion瞄准的第一个产品是治疗类风湿性关节炎的类克（Remicade）。在2012年开始四年时间，Celltrion几乎一年推出一个生物类似药。

2016年头九个月的销售继续保持小幅增长，达到54亿瑞郎，增长3%。2016年，Celltrion的Truxima获得韩国监管部门的批准。